Surdez congénita neurossensorial – Proposta para algoritmo de investigação - Cerejeira, Rui; Silvestre, Natércia; Silva, Clara; Ribeiro, Joana; Gonçalves, Paulo; Paiva, António (Revista Portuguesa de Otorrinolaringologia-Cirurgia de Cabeça e Pescoço, 2011)
Introdução: A incidência da surdez neurossensorial (SNS) congénita moderada a profunda está estimada em 4 por 1000 nascimentos. Classicamente, classifica-se a etiologia da surdez congénita em hereditária ou adquirida, sendo que até 50% dos casos de surdez moderada a profunda podem ser de causa genética. Até à presente data não existe ainda um protocolo diagnóstico de consenso para o estudo das crianças com SNS. Objectivos: Este trabalho tem por objectivo apresentar uma proposta de algoritmo de investigação etiológica da SNS congénita, com base numa revisão da literatura. Métodos: Para desenvolver um algoritmo de investigação etiológica da SNS foi realizada uma pesquisa bibliográfica na PubMed para artigos em língua inglesa e francesa, com as seguintes palavras-chave: “hearing loss/impairment”, “deafness”, “child”. Foram também consultadas as guidelines da British Association of Audiovestibular Physicians and British Association of Paediatricians in Audiology (BAAP/ BAPA) e as recomendações de 2010 da Comisión para la Detección Precoz de la Hipoacusia (Espanha). Resultados: Crianças com SNS severa a profunda deverão ser inicialmente submetidas a testes genéticos para o gene GJB2; crianças com SNS ligeira a moderada deverão iniciar a investigação com a realização de uma TC do osso temporal. A investigação com análises laboratoriais não deverá ser usada de rotina, mas apenas quando a história clínica o justifique. A surdez unilateral deverá também ser investigada imagiologicamente. A realização do ECG está indicada em todos os casos de SNS bilateral severa a profunda, de forma a permitir a identificação de casos de intervalo QT longo que, embora seja um achado raro, é potencialmente fatal. Conclusões: A utilização de um algoritmo diagnóstico sequencial é mais eficiente, e com uma relação custo-benefício mais favorável, do que o pedido simultâneo de uma bateria de exames para todos os casos.